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Discover the Role Genes Play in Hemophilia

Learn more about mutation in the F8 or F9 gene in hemophilia.

“To understand the science behind gene therapy research, you have to start by understanding the role of genes.”

“To understand the science behind gene therapy research, we first need to understand the roles of genes. Genes are inside all of the trillions of cells that make up the human body. Think of genes as instruction manuals that tell the body how to make proteins, such as blood clotting factors.

Sometimes there are changes in genes that affect a person’s health. These are called mutations. In hemophilia, when the F8 or F9 gene has a mutation, it makes limited, dysfunctional, or no FVIII or FIX clotting protein. This results in delayed or deficient clot formation and the potential for increased bleeding.

Now that you understand the basic genetics behind hemophilia, you might wonder if there is a way to address hemophilia at its source—the gene. In fact, investigational gene therapy, an approach that aims to do just that, is being researched in hemophilia right now.

Explore the science of gene therapy research at HemophiliaForward.com.”

“Para entender la ciencia de la investigación sobre terapia génica, hay que saber las funciones de los genes.”

“Para entender la ciencia de la investigación sobre terapia génica, hay que saber las funciones de los genes. Los genes están dentro de los billones de células que forman el cuerpo humano. Los genes son como un manual que instruye al cuerpo cómo fabricar proteínas, como los factores de coagulación.

A veces, hay cambios en los genes afectan la salud de una persona. Estos se denominan mutaciones. En la hemofilia, cuando el gen F8 o F9 tiene una mutación, produce una proteína de coagulación de factor VIII o IX limitada, disfuncional o nula. Esto causa la formación tardía o deficiente de coágulos y el potencial de mayor sangrado.

Ahora que entiende la genética básica de la hemofilia, puede que se pregunte si hay una forma de abordar la hemofilia desde su origen, el gen. De hecho, la terapia génica investigativa, un enfoque que pretende hacer eso, se está investigando ahora en la hemofilia.

Explore la ciencia de la investigación sobre terapia génica en HemophiliaForward.com.”

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Explore the Science of Gene Therapy Research

See the science behind gene therapy research for hemophilia and how a vector can be used to deliver a new functional gene to the cell that needs it.

Investigational Gene Therapy’s Potential Application for Hemophilia

Vectors and modified viruses? See how gene therapy research is aiming to treat hemophilia.

Is a Gene Therapy Clinical Trial a Good Option for Me?

Learn more about how and when to start the conversation with your doctor to explore participating in a clinical trial.

What Should I Evaluate in Clinical Trials?

A clinical trial studies a potential treatment that is not approved by regulatory agencies, such as the Food and Drug Administration (FDA). Talk with your doctor about clinical trial details, including the risks and benefits.

What Role do Genes Play in Hemophilia?

To understand the science behind gene therapy research, you have to start by understanding the role of genes.

Explore the Science of Gene Therapy Research

See the science behind gene therapy research for hemophilia and how a vector is being studied to deliver a new functional gene to the cell that needs it.

“For more than 50 years, scientists have been investigating and evolving gene therapy, an approach that aims to address a genetic disease…”

“For more than 50 years, scientists have been investigating and evolving gene therapy, an approach that aims to address a genetic disease, such as hemophilia, at its source—the gene.

Genetic diseases can be caused by gene mutations—meaning the body does not have the instructions it needs to create the right proteins. Research is exploring whether a new, functional gene can be delivered into a cell to provide instructions to make a desired protein, such as factor VIII or IX in the case of hemophilia.

Together, let’s explore the science behind this investigational approach with our 3-D vector model. In gene therapy research, we need a way to get the functional gene into the body. A transporter, called a vector, is used.

Vectors are made from modified viruses. You may associate viruses with things that make you sick, but the most commonly used virus for hemophilia gene therapy research—the adeno-associated virus, or AAV—was chosen because it is not known to cause human disease.

A virus is transformed into a vector by removing the viral genetic information.

Now, the modified viral-based shell can serve as a delivery vehicle.

In a laboratory, the new functional gene is created. It contains the instructions for the cell to make a necessary protein such as factor VIII or IX.

Once created, the new functional gene is placed inside the shell. Together, they become a vector.

In hemophilia gene therapy research, the vector is delivered to the body by IV infusion into the blood. The goal is to deliver the new, functional gene to the liver cells, called hepatocytes.

Each viral vector has its own attraction, or tropism, to a certain cell type. In hemophilia, for example, AAV is attracted to the liver's cells. Once the vector reaches the liver, the new functional gene can enter a cell’s nucleus, or command center, where it sits next to the existing DNA.

If transferred successfully, the new gene instructs the liver cells to make the necessary protein. In the case of hemophilia, the gene enables the production of clotting proteins.

Safety and efficacy have not been established. Studies of investigational gene therapy are ongoing, and participants continue to be followed.

To learn more about gene therapy research for hemophilia, visit HemophiliaForward.com or talk with your healthcare team.”

“Por más de 50 años, los científicos han investigado y desarrollado la terapia génica, un enfoque que busca abordar una enfermedad genética, como la hemofilia, en su origen: el gen.”

“Por más de 50 años, los científicos han investigado y desarrollado la terapia génica, un enfoque que busca abordar una enfermedad genética, como la hemofilia, en su origen: el gen.

Las enfermedades genéticas pueden deberse a mutaciones genéticas, es decir, el cuerpo no tiene las instrucciones para crear las proteínas adecuadas. Se investiga si un nuevo gen funcional puede administrarse a una célula para proporcionar instrucciones para fabricar una proteína deseada, como el factor VIII o IX para la hemofilia.

Exploraremos la ciencia detrás de este enfoque de investigación con nuestro modelo de vector en 3D. En investigación de terapia génica, se necesita una forma de introducir el gen funcional al cuerpo. Se usa un transportador, llamado vector.

Los vectores son virus modificados. Quizá asocie los virus con cosas que le hacen enfermar, pero el virus más usado para la investigación de la terapia génica en hemofilia, el virus adenoasociado o AAV, fue elegido porque no se sabe que cause enfermedades humanas.

Un virus se transforma en un vector eliminando la información genética viral.

La cubierta de base viral modificada puede ser el vehículo de entrega.

El nuevo gen funcional se crea en un laboratorio. Contiene las instrucciones para que la célula produzca la proteína necesaria, como el factor VIII o IX.

Una vez creado, el nuevo gen funcional se coloca dentro de la cubierta. Juntos, se convierten en un vector.

En la investigación sobre la terapia génica de la hemofilia, el vector se introduce por infusión IV en la sangre. El objetivo es administrar el nuevo gen funcional a las células hepáticas, los hepatocitos.

Cada vector viral tiene su propia atracción a un determinado tipo de célula. En la hemofilia, por ejemplo, el AAV es atraído a las células hepáticas. Cuando el vector llega al hígado, el nuevo gen funcional puede ingresar al núcleo de una célula, donde se asienta junto al ADN existente.

Si se transfiere bien, el nuevo gen instruye a las células hepáticas para crear la proteína necesaria. En la hemofilia, el gen permite la producción de proteínas de coagulación.

La seguridad y la eficacia no se han establecido. Los estudios de terapia génica están en curso, y aún hay un seguimiento de participantes.

Para obtener más información sobre la investigación sobre terapia génica para la hemofilia, visite HemophiliaForward.com o hable con su equipo de atención médica.”

Investigational Gene Therapy’s Potential Application for Hemophilia

Vectors and modified viruses? See how gene therapy research is aiming to treat hemophilia.

“Today, many clinical trials are underway to evaluate investigational gene therapy and its potential application for hemophilia.”

“Today, many clinical trials are underway to evaluate investigational gene therapy and its potential application for hemophilia. The goal of this research is to evaluate a transition in the treatment experience—aiming to move from recurrent treatment interventions with highs and lows in clotting-factor levels to a potential single or infrequent intervention. The idea is to move to a continuously expressed factor level, with the hope of preventing spontaneous bleeding episodes.

The goal of investigational gene therapy is to address hemophilia at its source—the gene. One approach being studied is to deliver a new, functional copy of a gene into the cell by a vector, with the aim of producing blood-clotting factors.

You might be wondering, “What is a vector?” A vector is a modified virus. By removing the viral genetic information, the new functional gene can be placed inside the viral-based shell for transport. Once delivered into the body by IV infusion, the vector can travel to its target—the liver cells. If transferred into liver cells successfully, the new functional gene is intended to provide the correct instructions for making FVIII or FIX clotting protein.

Safety and efficacy have not been established. Studies of investigational gene therapy are ongoing, and participants continue to be followed. So, it is important to speak with your healthcare team, ask questions, and be informed.

Explore the science of gene therapy research at HemophiliaForward.com.”

“Hoy día, hay muchos ensayos clínicos para evaluar la terapia génica investigativa y su posible aplicación para la hemofilia.”

“Hoy día, hay muchos ensayos clínicos para evaluar la terapia génica investigativa y su posible aplicación para la hemofilia. El fin de la investigación es evaluar una transición en el tratamiento: pasar de intervenciones recurrentes de tratamiento con altibajos en los niveles del factor de coagulación a una posible intervención única o infrecuente. La idea es pasar a un nivel de factor expresado continuamente, con la esperanza de prevenir sangrados espontáneos.

El fin de la terapia génica investigativa es tratar la hemofilia en su origen, el gen. Un enfoque es introducir una nueva copia funcional de un gen en la célula mediante un vector, con el fin de producir factores de coagulación.

Quizás se pregunte: “¿Qué es un vector?” Un vector es un virus modificado. Al eliminar la información genética viral, este gen funcional puede colocarse dentro de la cubierta de base viral para su transporte. Una vez administrado en el cuerpo por infusión intravenosa, el vector puede ir hasta su objetivo, las células hepáticas. Si se transfiere a las células hepáticas con éxito, se espera que el nuevo gen funcional dé instrucciones correctas para fabricar la proteína de coagulación factor VIII o IX.

No se han establecido la seguridad y la eficacia. Los estudios de terapia génica están en curso, y aún hay un seguimiento de participantes. Por lo que es importante que hable con su equipo médico. Haga preguntas y esté informado.

Explore la ciencia de la investigación sobre terapia génica en HemophiliaForward.com.”

Is a Gene Therapy Clinical Trial a Good Option for Me?

Learn more about how and when to start the conversation with your doctor to explore participating in a clinical trial.

“How do I determine if and when it may be a good time to discuss with my doctor the possibility of participating in an investigational gene therapy clinical trial for hemophilia?”

“How do I determine if and when it may be a good time to discuss with my doctor the possibility of participating in an investigational gene therapy clinical trial for hemophilia?

Great question! The short answer is: Any time is a good time to talk with your doctor and healthcare team about the possibility of participating in an investigational gene therapy clinical trial for hemophilia.

But first, let’s look at what “investigational” means. This is a term that refers to a potential treatment that is being studied in clinical trials but isn’t approved by regulatory agencies, such as the Food and Drug Administration, or FDA. In clinical trials, scientists are studying to see if the investigational therapy is safe and effective, how much is needed, and how it may be used for that disease. Enrolling in an investigational clinical trial is a personal decision. Please consult with your doctor if you want to know more about participating in a clinical trial.

There are many reasons people with hemophilia may or may not consider participating in a clinical trial. Some people may be interested because they are looking to change the way that they manage their hemophilia. For others, the reason may be to help advance the research for hemophilia treatment now or for future generations.

It is also important to consider when it might be a good time to participate in a clinical trial. Clinical trials often require frequent and long-term monitoring that can be challenging for some people. Other considerations may include avoiding alcohol and agreeing to use contraceptives for a period of time after the infusion if these are also required criteria of a clinical trial.

And, finally, some people may choose not to enroll in a clinical trial now or at all because they don’t feel an investigational treatment is right for them, while others may choose to wait and see the results of the clinical trials before making a decision. For those who are considering participating in a clinical trial, they will be given information by the research team so they can understand all the potential risks and, if they decide to move forward after being informed, they will sign a written consent to participate.

Whichever group you fall into, and wherever you are in your hemophilia journey, discuss your questions about clinical trials for hemophilia with your doctor so you can be informed and feel empowered.”

“Durante más de 50 años, los científicos han estado investigando y desarrollando la terapia genética, un enfoque que tiene como objetivo abordar una enfermedad genética…”

“¡Gran pregunta! La respuesta corta es: cualquier momento es bueno para hablar con su médico y su equipo de atención médica sobre la posibilidad de participar en un ensayo clínico de investigación de terapia génica para la hemofilia.

Pero primero, veamos qué significa “de investigación“. Este es un término que se refiere a un tratamiento potencial que se está estudiando en ensayos clínicos pero que no está aprobado por las agencias reguladoras, como la Administración de Alimentos y Medicamentos o la FDA. En los ensayos clínicos, los científicos están estudiando para ver si la terapia en investigación es segura y eficaz, cuánto se necesita y cómo se puede utilizar para esa enfermedad. Inscribirse en un ensayo clínico de investigación es una decisión personal. Consulte con su médico si desea saber más sobre cómo participar en un ensayo clínico.

Hay muchas razones por las que las personas con hemofilia pueden considerar o no participar en un ensayo clínico. Algunas personas pueden estar interesadas porque buscan cambiar la forma en que manejan su hemofilia. Para otros, el motivo puede ser ayudar a avanzar en la investigación del tratamiento de la hemofilia ahora o para las generaciones futuras.

También es importante considerar cuándo podría ser un buen momento para participar en un ensayo clínico. Los ensayos clínicos a menudo requieren un seguimiento frecuente y a largo plazo, lo que puede resultar un desafío para algunas personas. Otras consideraciones pueden incluir evitar el alcohol y aceptar usar anticonceptivos durante un período de tiempo después de la infusión si estos también son criterios requeridos en un ensayo clínico.

Y, finalmente, algunas personas pueden optar por no inscribirse en un ensayo clínico ahora o no participar en absoluto porque no consideran que un tratamiento en investigación sea adecuado para ellas, mientras que otras pueden optar por esperar y ver los resultados de los ensayos clínicos. antes de tomar una decisión. Para aquellos que estén considerando participar en un ensayo clínico, el equipo de investigación les brindará información para que puedan comprender todos los riesgos potenciales y, si deciden seguir adelante después de haber sido informados, firmarán un consentimiento por escrito para participar.

Cualquiera que sea el grupo al que pertenezca y dondequiera que se encuentre en su trayectoria hacia la hemofilia, analice sus preguntas sobre los ensayos clínicos para la hemofilia con su médico para que pueda estar informado y sentirse empoderado.”

What Should I Evaluate in Clinical Trials?

A clinical trial studies a potential treatment that is not approved by regulatory agencies, such as the Food and Drug Administration (FDA). Talk with your doctor about clinical trial details, including the risks and benefits.

“What should I consider if I am interested in participating in an investigational gene therapy clinical trial for hemophilia?”

“What should I consider if I am interested in participating in an investigational gene therapy clinical trial for hemophilia?

First, let’s take a look at what investigational means. This is a term that refers to a potential treatment that is being studied in clinical trials, but not approved by regulatory agencies, such as the Food and Drug Administration, or FDA. In clinical trials, scientists are studying to see if the investigational therapy is safe and effective, how much is needed, and how it may be used for that disease. Please consult with your doctor if you want to know more about participating in a clinical trial.

Your doctor and healthcare team will explain the different clinical trial designs, the screening and eligibility criteria, and the potential benefits and risks of participating in gene therapy research. There are multiple types of investigational gene therapies in clinical trials. For now, we’ll focus on explaining the adeno-associated virus, or AAV, clinical trials for hemophilia.

First, a little background on AAV: AAV vectors are commonly chosen for investigational hemophilia gene therapy clinical trials for many reasons, such as they are not known to cause human disease and they have a natural ability to travel to the liver, where factor is typically produced. Once the vector reaches its destination, it delivers a new functional gene to the liver cells that are intended to make factor VIII or factor IX clotting protein.

The type of AAV vector used may differ in each clinical trial. There are a variety of naturally occurring AAVs that can be modified or bioengineered for use as vectors. Another potential difference between investigational gene therapy clinical trials is amount, or dose, of vector given. How a gene therapy dose is measured is different than what you may be used to for currently available hemophilia treatments.

A gene therapy dose is measured by number of vectors. Typically, a dose can contain billions, trillions, or even quadrillions of vectors! While that may sound like a lot, let’s look at it another way. Did you know that there are 240 billion cells in the liver? With so many cells in the liver, there needs to be billions or trillions of vectors to reach as many of those cells as possible.

When dosing involves such large numbers of vectors, the amount of vector given may be different between clinical trials. In the case of hemophilia, researchers are searching to find potential doses that may be safe and effective for the treatment of certain patients with hemophilia.

Finally, the outcomes, or endpoints, used to measure safety and efficacy may be different in clinical trials. Some examples of endpoints in investigational gene therapy hemophilia clinical trials include measuring how much of a specific blood-clotting factor is produced and for how long, how many bleeding episodes occur, and the number of factor infusions needed after gene therapy administration.

These are just a few key considerations in evaluating investigational gene therapy clinical trials for hemophilia—it’s a lot to consider!

That’s why it’s important to discuss clinical trials and any results with your doctor to understand the differences.

You can also find information on websites like this one, and also at ClinicalTrials.gov, the National Hemophilia Foundation, the Hemophilia Federation of America, and the World Federation of Hemophilia. Many advocacy groups also offer both live and virtual educational programs.

Wherever you are in your hemophilia journey, discuss your questions about clinical trials for hemophilia with your doctor so you can be informed and feel empowered.”

“Durante más de 50 años, los científicos han estado investigando y desarrollando la terapia genética, un enfoque que tiene como objetivo abordar una enfermedad genética…”

“Primero, echemos un vistazo a lo que significa investigación. Este es un término que se refiere a un tratamiento potencial que se está estudiando en ensayos clínicos, pero que no está aprobado por agencias reguladoras, como la Administración de Alimentos y Medicamentos o la FDA. En los ensayos clínicos, los científicos están estudiando para ver si la terapia en investigación es segura y eficaz, cuánto se necesita y cómo se puede utilizar para esa enfermedad. Consulte con su médico si desea saber más sobre cómo participar en un ensayo clínico.

Su médico y su equipo de atención médica le explicarán los diferentes diseños de ensayos clínicos, los criterios de detección y elegibilidad, y los posibles beneficios y riesgos de participar en la investigación de terapia génica. Existen varios tipos de terapias genéticas en investigación en ensayos clínicos. Por ahora, nos centraremos en explicar los ensayos clínicos del virus adenoasociado, o VAA, para la hemofilia.

Primero, un poco de información sobre los AAV: los vectores de AAV se eligen comúnmente para ensayos clínicos de terapia génica en investigación para la hemofilia por muchas razones, como que no se sabe que causen enfermedades en humanos y tienen una capacidad natural para viajar al hígado, donde normalmente se produce el factor. Una vez que el vector llega a su destino, entrega un nuevo gen funcional a las células del hígado que están destinadas a producir la proteína de coagulación del factor VIII o del factor IX.

El tipo de vector AAV utilizado puede diferir en cada ensayo clínico. Existe una variedad de AAV naturales que pueden modificarse o diseñarse mediante bioingeniería para su uso como vectores. Otra posible diferencia entre los ensayos clínicos de terapia génica en investigación es la cantidad o dosis del vector administrado. La forma en que se mide la dosis de una terapia génica es diferente a lo que usted puede estar acostumbrado a hacer con los tratamientos para la hemofilia disponibles actualmente.

La dosis de una terapia génica se mide por el número de vectores. Normalmente, una dosis puede contener miles de millones, billones o incluso billones de vectores. Si bien esto puede parecer mucho, veámoslo de otra manera. ¿Sabías que hay 240 mil millones de células en el hígado? Con tantas células en el hígado, se necesitan miles de millones o billones de vectores para llegar a la mayor cantidad posible de esas células.

Cuando la dosificación implica una cantidad tan grande de vectores, la cantidad de vector administrada puede ser diferente entre los ensayos clínicos. En el caso de la hemofilia, los investigadores están buscando dosis potenciales que puedan ser seguras y efectivas para el tratamiento de ciertos pacientes con hemofilia.

Por último, los resultados o criterios de valoración utilizados para medir la seguridad y la eficacia pueden ser diferentes en los ensayos clínicos. Algunos ejemplos de criterios de valoración en ensayos clínicos de hemofilia con terapia génica en investigación incluyen medir la cantidad de un factor de coagulación sanguínea específico que se produce y durante cuánto tiempo, cuántos episodios de sangrado ocurren y la cantidad de infusiones de factor necesarias después de la administración de la terapia génica.

Estas son sólo algunas consideraciones clave al evaluar los ensayos clínicos de terapia génica en investigación para la hemofilia: ¡hay mucho que considerar!

Por eso es importante analizar los ensayos clínicos y cualquier resultado con su médico para comprender las diferencias.

También puede encontrar información en sitios web como este, y también en ClinicalTrials.gov, la Fundación Nacional de Hemofilia, la Federación Estadounidense de Hemofilia y la Federación Mundial de Hemofilia. Muchos grupos de defensa también ofrecen programas educativos virtuales y en vivo.

Dondequiera que esté en su trayectoria hacia la hemofilia, analice sus preguntas sobre los ensayos clínicos para la hemofilia con su médico para que pueda estar informado y sentirse empoderado.”

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